Duchennes muskeldystrofi eller DMD er en alvorlig genetisk sykdom som rammer hundrevis av barn hvert år. Sykdommen fører til plager som muskelatrofi og muskeltretthet. Hvorfor er Duchennes muskeldystrofi så skadelig for barn? Barn som lider av DMD, kan ikke danne dystrofin, et protein som bidrar til å hindre at musklene brytes ned.
Legg merke til
Hovedårsaken er at disse personene har gjennomgått en mutasjon i genet på X-kromosomet, som er ansvarlig for å lage arveanlegget for dystrofin. Den genetiske mutasjonen kan resultere i en mer alvorlig situasjon der de fleste områder av dystrofinet blir påvirket, noe som fører til at kroppen helt slutter å produsere proteinet. For mange personer med DMD er det mange feil i genet som gjør at kroppen kansellerer det berørte proteinet i det øyeblikket det skapes.
Det som imidlertid er mer interessant å se, er at forskerne har fokusert på de genene som er helt defekte og som forstyrrer avlesningen av dystrofin. For å kunne håndtere sykdommens alvorlighetsgrad har forskerne forsket på en musemodell. Flere forskergrupper har utnyttet teknikken med å bruke genredigeringsenzymkomplekset CRISPR for å endre genene til mus med DMD.
Godt å vite
Teknikken gjør det mulig å kutte feilene i den genetiske koden, slik at konsekvensene av dem nettopp kan unngås. Deretter begynner kroppen å avlese genet og produsere en kortere versjon av proteinet som beskytter musklene mot å brytes ned så lett, på samme måte som ved behandling av pasienter med Beckers muskeldystrofi. Prosedyren går ut på å legge CRISPR-komplekset inn i et virus og deretter injisere det i et musefoster med DMD.
Forskerne har oppdaget at musene begynte å lage det forkortede proteinet da viruset ble injisert i dem. Dette hjalp musene til å få i gang muskelkraften igjen, noe som etter hvert førte til en konkret behandling av sykdommen. Forskningen har altså vært ganske vellykket i musemodellen.
Funnene har skapt et lite håp for dem som også lider av mutasjonen Duchennes muskeldystrofi. Men prosedyren var enklere for mus, og forskerne er klar over at det ikke kommer til å være like enkelt for mennesker. Og uansett hvor idiotsikker prosedyren viser seg å være for musene, er det ikke sikkert at den gir de samme resultatene på mennesker. Forskerne har funnet ut at CRISPR kan kutte ut tilføyelser til genet, men det vil fortsatt ta en stund å finne ut om det kan håndtere ulike typer mutasjoner.
Ta hensyn til
Forskerne er også usikre på hvordan de kompliserte CRISPR-prosessene vil reagere hos mennesker. Sjansen er stor for at de kan bli fullstendig avvist av det menneskelige immunforsvaret. Hvis det ikke ender opp med å bli en 100%-kur mot sykdommen, betyr det at prosedyren ikke vil kunne ta seg av alle pasienter med Duchennes muskeldystrofi-mutasjon. Men når alt dette er sagt, er det også sant at denne studien er det første eksperimentet noensinne som har vist suksess, selv om det er på en musemodell. Og forskerne er optimistiske med tanke på at de med flere kliniske studier kan oppnå de ønskede resultatene innen kort tid.