Duchenne spierdystrofie of DMD is een ernstige genetische aandoening die jaarlijks honderden kinderen treft. Deze aandoening leidt tot kwalen als atrofie en spiervermoeidheid. Wat maakt Duchenne spierdystrofie zo schadelijk voor kinderen? Kinderen die aan DMD lijden, kunnen geen dystrofine aanmaken, een eiwit dat ervoor zorgt dat de spieren niet breken.
Let op.
De belangrijkste reden is dat deze mensen een mutatie hebben ondergaan in hun gen in het X-chromosoom, dat verantwoordelijk is voor de blauwdruk van dystrofine. De genetische mutatie kan leiden tot een ernstiger situatie waarbij de meeste gebieden van de dystrofine worden beïnvloed, met als gevolg dat het lichaam volledig stopt met de productie van het eiwit. Bij veel mensen met DMD zijn er veel fouten in het gen waardoor het lichaam het aangetaste eiwit opheft op het moment dat het wordt aangemaakt.
Wat echter interessanter is om te zien, is dat de onderzoekers zich hebben gericht op de genen die volledig defect zijn en die de blauwdruk voor het maken van dystrofine verstoren. Om de ernst van de aandoening aan te pakken, hebben onderzoekers een onderzoek uitgevoerd op een muizenmodel. Verschillende groepen onderzoekers hebben gebruik gemaakt van de techniek van het gen-editing enzym CRISPR om de genen van muizen met DMD te veranderen.
Goed om te weten.
De techniek laat toe de fouten in de genetische code weg te snijden, zodat de gevolgen ervan net kunnen worden vermeden. Daarna begint het lichaam het gen te lezen en produceert het een kortere versie van het eiwit dat erin slaagt de spieren te beschermen tegen afbraak, zoals de procedure voor de verzorging van patiënten met Becker spierdystrofie. Bij de procedure wordt het CRISPR-gecompliceerde in een virus geladen en vervolgens geïnjecteerd in de muizenfoetus met DMD.
De onderzoekers hebben ontdekt dat de muizen het verkorte eiwit begonnen aan te maken wanneer het virus in hen werd geïnjecteerd. Dit hielp de muizen de kracht van de spieren weer op te starten, wat geleidelijk leidde tot een concrete behandeling van hun aandoening. Het onderzoek is dus behoorlijk succesvol geweest op het muizenmodel.
De bevindingen hebben een klein beetje hoop opgeleverd voor degenen die ook lijden aan de mutatie van Duchenne spierdystrofie. Maar de procedure was eenvoudiger voor muizen, en de onderzoekers weten dat het niet hetzelfde eenvoudige spel zal zijn voor mensen. Bovendien, hoe onfeilbaar de procedure ook is gebleken voor de muizen, ze zal misschien niet de exacte resultaten opleveren voor mensen. De wetenschappers hebben vastgesteld dat CRISPR toevoegingen aan het gen kan afsnijden, maar het zal nog even duren voordat duidelijk is of het verschillende soorten mutaties in enig opzicht kan aanpakken.
Houd rekening met
Onderzoekers zijn ook onzeker over de reacties van CRISPR gecompliceerd in mensen. De kans bestaat dat ze volledig door het menselijk immuunsysteem worden afgestoten. Als het geen 100% remedie tegen de ziekte wordt, betekent dit dat de procedure niet voor alle patiënten met de Duchenne spierdystrofie mutatie kan zorgen. Dit gezegd zijnde, is het echter ook waar dat dit onderzoek het eerste experiment ooit is dat succes heeft aangetoond, ook al was het op een muizenmodel. En de onderzoekers zijn optimistisch dat ze met meer klinische proeven binnenkort de gewenste resultaten kunnen bereiken.